该诊断代码由美国疾病控制和预防中心实施，将准确识别美国的APDS患者，为医疗护理和研究工作提供支持 

荷兰莱顿2022年8月3日 / -- Pharming Group N.V.（以下称"Pharming"或"该公司"）（阿姆斯特丹泛欧交易所代码：PHARM/纳斯达克代码：PHAR）宣布，美国疾病控制与预防中心（CDC）将在《国际疾病分类》第十版临床修订（ICD-10-CM）中加入新的诊断代码，用于报告一种罕见的原发性免疫缺陷症 -- 磷酸肌醇3激酶-δ过度活化综合征病例。磷酸肌醇3激酶-δ过度活化综合征（APDS）诊断代码D81.82将从2022年10月1日起生效。

Pharming首席医学官Anurag Relan对此评论道：

通过指定这个ICD-10-CM代码，美国疾病控制与预防中心正式确认APDS是一种单独的免疫疾病，这将为该疾病患者的生活带来改变。通过使用独特的诊断代码来识别APDS的确诊患者和新患者，医生将增加患病个体的护理选择，同时帮助提高世界对这种逐渐使人衰弱的疾病的患病率、机制和结果的了解。对于医疗从业者来说，这一里程碑标志着通过采取简单行动实现巨大改变的机会。"

ICD-10-CM代码的指定将首次使美国的医生和支付方能够将APDS诊断添加到患者病历中，这将有助于在这些患者和研究该疾病患病率及病程的研究人员之间建立联系。此外，通过分配特定的诊断，新的ICD-10-CM代码可帮助确认个体患者的医疗必要性，从而改善他们通过美国健康保险计划获得相关护理选择的机会。

APDS是由基因变异引起的，每百万人中约有1至2人患病。它会导致严重的淋巴细胞增殖和免疫功能障碍，并增加患淋巴瘤的风险。对于这种疾病没有获批的治疗方法，治疗通常限于支持性护理，如抗生素和免疫球蛋白替代疗法。专注于免疫缺陷疾病的医生和患者倡导团体以及Pharming期望这一决定能提高人们对这种罕见疾病的认识。

Jeffrey Modell基金会联合创始人Vicki Modell和Fred Modell表示：

"我们很高兴美国监管部门为APDS分配了ICD-10-CM代码。作为一个致力于原发性免疫缺陷的早期诊断、有意义的治疗和治愈的基金会，我们意识到APDS患者因疾病误诊而面临的身体和情感挑战。通过提高对这种疾病的认识，我们希望新的诊断代码能帮助确保每位APDS患者都能获得恰当且有意义的治疗。"

关于磷酸肌醇3激酶δ过度活化综合征（APDS）

APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷，每百万人大约有1至2人感染。它也被称为PASLI，由两种调节白血球成熟度的基因（PIK3CD或PIK3R1）的任意一种发生变异而引起。这些基因发生变异会导致PI3Kδ（磷酸肌醇3激酶德尔塔）通路过度活化。^1,2PI3Kδ通路中的平衡信号对于生理免疫功能至关重要。当这一通路过度活化时，免疫细胞无法成熟和正常工作，导致免疫缺陷和调节异常。^1、3APDS的主要特征是严重复发性窦肺感染、淋巴细胞增殖、自身免疫和肠道病变。^4、5由于这些症状可能与包括其他原发性免疫缺陷在内的各种病况相关，APDS患者经常被误诊并遭受7年的平均诊断延迟。⁶由于APDS是一种进行性疾病，诊断延迟可能会导致身体损伤随着时间的推移而不断积累，包括永久肺损伤和淋巴瘤。^4-7确诊这种疾病的唯一方法就是进行基因检测。

关于Pharming Group N.V.

Pharming Group N.V.（阿姆斯特丹泛欧交易所股票代码：PHARM/纳斯达克股票代码：PHAR）是一家全球生物制药公司，致力于改变罕见、致人衰弱和危及生命疾病患者的生活。Pharming正在开发蛋白质替代疗法和精准药物的创新组合并将其商业化，包括处于早期到后期开发阶段的小分子、生物制剂和基因疗法。Pharming总部位于荷兰莱顿，员工遍布全球，为北美、欧洲、中东、非洲和亚太地区30多个市场的患者提供服务。

关于Jeffrey Modell基金会

Vicki Modell和Fred Modell于1987年成立Jeffrey Modell基金会（JMF），以纪念他们的儿子Jeffrey。Jeffrey在15岁时死于原发性免疫缺陷（PI）并发症，这是一种慢性且严重并通常会致命的遗传疾病。JMF是一个全球性非营利组织，致力于早期诊断、有意义治疗，并最终通过研究、医生教育、公众意识、宣传、患者支持、新生儿筛查和基因测序来实现治愈。

前瞻性陈述

本新闻稿包含前瞻性陈述，这些陈述可能涉及Pharming的临床前研究及候选产品临床试验的时间和进展、Pharming的临床和商业前景、Pharming克服新冠肺炎疫情对其业务运营构成之各项挑战的能力，以及Pharming对其预计营运资本需求和现金资源的相关预期，这些陈述受到多种风险、不确定性和假设的影响，包括但不限于Pharming临床试验的范围、进展和扩展以及由此产生的成本后果；以及临床、科学、监管和技术发展。鉴于这些风险和不确定性，以及Pharming在提交给美国证券交易委员会（SEC）的2021年度报告和截止到2021年12月31日的表格20-F年度报告中所描述的其他风险和不确定性，这些前瞻性陈述中所讨论的事件和情况可能不会发生，故而Pharming的实际业绩表现可能与预期或暗示的表现存在重大不利差异。任何前瞻性陈述仅于本新闻稿发布之日作出，并且基于截止本新闻稿发布之日可供Pharming使用的信息。

内幕信息 

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参考文献 

1. Lucas CL, et al. Nat Immunol. 2014;15:88-97.
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7. Condliffe AM, Chandra A. Front Immunol. 2018;9:338.

消息来源 : Pharming Group N.V.